Tag Arkiver: børn

En indre uro

Puha, jeg har sådan en underlig indre uro, som jeg ikke helt kan sætte ord på. Der er bare noget, der nager mig i forhold til Tobias – jeg ved ikke helt om det er hans skole eller lægerne som giver mig en ubalance. Jeg synes bare jeg er enormt træt, og faktisk rigtig ked af det. Siden sommerferien er slut, er det som om Tobias ikke rigtig kan finde glæden ved at komme i skole igen. Han virker meget trist, når jeg afleverer ham, og så er han meget træt når jeg henter ham. Ikke træt som om at han har lavet en hel masse, men træt som i at han faktisk ikke har oplevet noget andet end at se på andre børn. Der er også kommet tre nye børn til i klassen, samt nyt personale. Der er bare slet ikke nok personale til alle de børn, og jeg oplever en kaos i klassen samt at der faktisk ikke er tid nok til at nå det hele. Det er yderst frustrerende at være vidne til. Jeg forsøger at tage kampen op, i håb om at det kan gøre en forskel. Jeg ved bare ikke helt hvor jeg skal starte, eller om jeg overhovedet har energien til det. Jeg er ikke en som giver op, men jeg er også bare træt af at jeg hele tiden skal råbe op, gøre opmærksom samt skaffe viden. Hvis det ikke er om Tobias’ rett syndrom, så er det hans skolegang, eller min egne ‘problemer’ i forhold til økonomi, jeg skal slås med. Det er så ufattelig udmattende og jeg har faktisk bare brug for en STOR knap hvor der står ‘PAUSE’ som jeg kan trykke på.

Jeg forsøger i øjeblikket at skrive et ‘manuskript’ på et foredrag, som jeg vil holde, fordi jeg har brug for at andre hører om de kampe, man møder når man er alenemor til et handicappet barn. Jeg har brug for at nogle vil støtte op, og være med til at gøre en forskel. Jeg har så desperat brug for at vores politikkere vågner op, og indser at vi skal se potentialet i ALLE børn, også dem med handicap. Min dreng fortjener altså en skole, hvor der er PLADS til hans specifikke væsen, der skal være TID så han kan have kommunikation hver dag, som han havde før sommerferien. Der skal være NOK personale så børnene får en dag med personlig udvikling og trivsel.

Jeg har bare så onst i maven for tiden, fordi jeg føler ikke jeg gør nok. Jeg føler ikke at jeg kan ændre noget som helst. Jeg kan altid mærke, meget nemt, hvornår jeg er fyldt op til randen, for så kan jeg ikke sove om natten, og jeg har meget let til tårer. Så ved jeg at mit liv – endnu en gang – har alt for meget ballade. Det er bare ikke i orden at man som forælder til et barn med handicap skal slås med så mange ting. Det er hårdt nok med et barn som har en sjælden diagnose. Hvorfor bliver der egentlig ikke taget hånd om os, forældre? Hvordan kan det være at jeg faktisk får mindre udbetalt når jeg er på tabt arbejdsfortjeneste i forhold til en som er på kontanthjælp?

Jeg er bare træt!

Jeg beklager det lidt negative indlæg idag, men følte jeg skulle have skrevet det ned og få det ud.

Kh Maja

 

 

Så kom diagnosen

 

Puha, jeg ved ikke helt hvor jeg skal starte… dette er nok et af de sværeste indlæg, jeg nogensinde har skrevet. Men jeg vil lægge ud med at skrive hvilken diagnose Tobias har fået – det har taget lidt over 8 år for lægerne at regne ud hvad Tobias fejler men nu er der svar. Det vil sige, der er nu en lægelig grund til Tobias’ problematikker men til trods for en diagnose, er lægerne stadig ret rundtosset da det ikke er set før.

Tobias har RETT syndrom.

Bare det at skrive en så kort sætning, bringer tårer i mine øjne fordi dette er en diagnose jeg frygtede for længe siden. En sygdom som Tobias allerede er testet for, og dengang viste prøverne ingen resultat.

Jeg sidder nu og genlæser alle Tobias’ lægepapir. Der er rigtig mange og det er hård læsning men det skal gøres, for jeg kan ikke huske alle detaljer om hans forløb.

I 2011 fik Tobias taget en muskelbiopsi, og det er faktisk denne biopsi som lægerne har valgt at bruge igen for at teste. Så en test taget for 6 år siden, har nu givet et resultat og desværre et resultat som skræmmer mig ekstremt meget.

Det er sq ekstremt svært og hårdt at prøve at skrive dette indlæg, både ud fra mere lægelige termer og så ens egen personlige vinkel. Jeg vil prøve ganske kort at beskrive RETT syndrom og Tobias’ situation lige pt.

Denne beskrivelse er fra Kennedy Centrets egen hjemmeside:

Rett syndrom (RTT) er en sjælden, medfødt neurologisk udviklingsdefekt, der hovedsageligt ses hos piger. Syndromet medfører bl.a. psykisk og fysisk udviklingshæmning.

I starten ser børnene ud til at udvikle sig normalt. De er dog ofte beskrevet som ”nemme og stille” børn, udviklingen kan være lettere forsinket, og børnene kan evt. være muskelslappe. Indenfor det første ½ til 1½ år går udviklingen i stå. Barnet holder således op med at lære nye ting. Tiden herefter præges af funktionstab. Denne periode varer fra uger til måneder. Det er karakteristisk, at barnet helt eller delvist mister håndfunktion samt ord og pludrer mindre end før. Kontakten forringes således, at barnet bliver mindre interesseret i omgivelserne og i legetøj. Barnets adfærd kan virke autistisk. Der udvikles håndstereotypier dvs ufrivillige og formålsløse bevægelser af hænderne. Efterhånden stabiliseres tilstanden, og kontakten bliver bedre. Barnet kan herefter udvikle sig langsomt, men alle færdigheder vil aldrig genvindes, og barnet vil fremtræde udviklingshæmmet.

For at træne nye færdigheder og for at modvirke yderligere tilbagegang over tid, er det vigtigt, at der udarbejdes individuelle træningsprogrammer.

Med tiden kan ses varierende grader af handikap i form af ændret muskelspænding (tonusforstyrrelser), rygskævhed (scoliose), epilepsi, dårlig trivsel, nedsat knoglemasse, ubalance af det autonome nervesystem med bl.a. vejrtrækningsforstyrrelser og tendens til forstoppelse.

Diagnosen Rett syndrom stilles ved hjælp af diagnostiske kriterier (se under dette punkt). Den hyppigste form kaldes klassisk RTT, men der findes atypiske former med både mildere og sværere forløb. Hyppigheden er omkring 1:10.000 piger, hvilket betyder, at der fødes 2-3 piger med syndromet om året. Diagnosen stilles sjældent før 2-års-alderen.

Rett syndrom ses meget sjældent hos drenge. De har oftere et sværere forløb end pigerne og har således symptomer allerede i nyfødthedsperioden.

Hos over 90% af patienterne kan påvises en genforandring – en mutation – i MECP2-genet, der ligger på X-kromosomet. Genet koder for methyl-CpG-bindende protein 2, hvis funktion er at hæmme andre gener, der har betydning for hjernens funktioner.

Da de fleste tilfælde skyldes en nyopstået mutation, er familiære tilfælde sjældne. Enkelte personer med atypisk RTT har fået påvist mutation i andre gener, hyppigst i CDKL5, der også ligger på X-kromosomet.

Man kan have Rett syndrom uden at have forandringer i de kendte gener.

Vi har på centret pr. 1/2.2015 kendskab til 107 nulevende personer med RTT, overvejende piger og kvinder i alderen 2,5-60 år. Der er uden tvivl flere udiagnosticerede personer, især blandt ældre og blandt personer med atypiske former for RTT.

 

Som du kan læse, rammer RETT syndrom oftest piger, og de kan leve med den. Dog er det et liv som kan være fyldt med opslidende træning og problematikker. Jeg prøver ikke at sige at det er nemt for piger at leve med denne sygdom. Den rammer bare meget sjældent drenge og de kan som regel ikke leve med den. Drenge dør af denne sygdom og ret hurtigt.

I DK, lige nu, er der registreret en dreng med den typiske form for RETT. Jeg ved ikke hvor hårdt ramt denne dreng er, men en læge fortalte mig at han er væsentlig ‘dårligere’ end Tobias. Det er der nok en god grund til da Tobias faktisk ‘kun’ er ramt af denne sygdom på 1/3 af sine celler. Normalt når en dreng har RETT syndrom, vil han være ramt på alle sine celler. Det vil sige Tobias har flere raske end syge celler. Det er jo rigtigt fedt og jeg ER taknemlig for dette men det efterlader stadig en stor sorg og en stor forvirring – for hvad har vi i vente? Jeg bryder mig egentlig ikke om at tænke over fremtiden, det er nuet der gælder, men alligevel kan min hjerne ikke slippe de dystre tanker.  Lægerne kan ikke påvise Tobias’ sygdom via blodprøver, som man ellers gør med denne sygdom, så det er vitterligt rent held at det er blevet opdaget via den muskelbiopsi fra 2011. Tobias og jeg skal snarest besøge Kennedy Centret i Glostrup. Lægerne er meget nysgerrige på Tobias, og jeg er spændt og nervøs over at skulle afsted. Dog håber jeg også det kan blive starten til en rejse som vil afsløre mere om denne sygdom.

Jeg har idag snakket med en genetiker fra Kennedy Centret. Hun fortalte mig at der i litteraturens verden, er fundet to andre drenge (fra Spanien og Tyrkiet) som lider af den form for RETT som Tobias lider af – altså at der både er raske og syge celler – MEN deres diagnose blev opdaget via den typiske blodprøve test. Derfor må man gå ud fra at disse drenge er noget hårdere ramt. Tobias har, trods alt, et flertal af raske celler hvilket ikke er set før.

Nu til min personlige side af det her.

Da jeg havde fri igår, stod jeg i omklædningsrummet da jeg opdagede at jeg havde et mistet opkald. Jeg ringede derfor straks tilbage tilbage, og det var så genetikeren fra Kennedy Centret. Hun startede samtalen med at hun havde meget vigtigt nyt, som forklarer Tobias’ tilstand. Allerede der, begyndte mit hjerte at hamre. Kennedy Centret har med meget sjældne handicaps at gøre. Jeg var allerede nervøs. Dog havde jeg slet ikke forudset at hun ville fortælle mig at Tobias lider af RETT. Vi snakker i et kvarters tid. Jeg havde en STOR klump i halsen, mine hænder rystede og min mave vendte sig. Jeg lod løven i mig tage over og bevarede nogenlunde kontrollen over mig selv. Jeg lagde på og begyndte gåturen hjem. Jeg skulle have handlet, det blev ikke gjort. Jeg gik med hovedet bøjet, bed mig i tungen og skulle virkelig kæmpe med at holde tårerne tilbage. Jeg nåede lige præcis at sætte nøglen i min hoveddør, da tårene væltede ud, og jeg kunne knap nok trække vejret. Det gjorde så fysisk ondt at jeg slet ikke kunne kontrollere min egen hulken eller vejrtrækning.

Jeg vidste jo godt at Tobias fejlede et eller andet, men RETT?! Det havde jeg bare slet ikke lyst til at skulle forholde mig til. Hvordan dælen skulle jeg redde min søn fra en så altædende sygdom? En lorte sygdom som drenge ikke overlever?

Jeg har valgt at holde fri fra arbejde idag, da tankerne myldrer frem og jeg græder on/off.

Jeg var så udmattet da jeg gik i seng igår, men jeg kunne ikke falde i søvn. Min hjerne gjorde ondt af alle de tanker der fik igennem hovedet. Jeg måtte igen overgive mig til tårer og bekymringer.

Da jeg vågnede i morges, lignede jeg sq en som havde fået pumpet mit hoved med vand. Mine øjne er stadig hævede og jeg har det ikke godt. Og så alligevel er der noget der tager over – LØVEN i mig tager over.

Ja, så har Tobias RETT men i en så sjælden form at selv lægerne siger at vi intet har at læne os op ad. Det er jo ikke anderledes end det jeg har gjort siden Tobias blev syg. Jeg har altid skulle famle mig frem, og jeg har ikke givet op. Så jeg giver dælme heller ikke op nu! Gu gør det ondt, men hvis jeg virkelig tænker mig om, har det jo hele tiden gjort ondt at min dreng er syg. Man kan godt være stærk selvom det gør pisse ondt.

Tobias er sejlivet og han er i fremgang. Dog ved jeg også godt at RETT syndrom er en sygdom som stagnerer, så kan den være stabil og barnet kan, med en MASSE træning, godt genlære nogle af de tabte færdigheder. Dog, ifølge læger, er det piger med RETT som kan dette. Drenge, bliver som sagt, så ekstremt hårdt ramt at der ikke er en mulighed for dette. Hmm, det er sq sært – så Tobias kan bedst ‘sammenlignes’ med piger som har RETT.

Min dreng har jo ikke ændret sig, han er stadig den samme dejlige dreng som smiler sødt til mig. Alligevel kigger jeg på ham med lidt andre øjne – for jeg ved at indeni ham, er der på en måde en krig – raske celler kæmper mod de syge – en krig som (måske) ingen vil vinde men man har sq lov til at være ‘naiv’ eller være nytænkende – kald det hvad du vil. Jeg vil i hvert fald gøre det til min livs mission at finde ud af dette mysterium. Jeg har altid forsøgt mig med nytænkning. Jeg skal bare være endnu mere nytænkende og ikke give efter for dommedags-profetier! Nu ved jeg i det mindste hvad det er der gør at Tobias er som han er. Der er en reel lægelig grund. Men der er også en kode der skal knækkes og det vil jeg forsøge.

Jeg vil dog ikke sidde her og lyde helt helteagtig, for sandheden er at jeg er knækket lige nu. Mit hjerte gør ondt. For nok så sej og positiv jeg kan lyde, er jeg bange. Jeg er skræmt og jeg er pisse bange for at miste min dreng.

INGEN forældre vil miste deres børn – det er den største sorg i verden – vi kan aldrig vide os sikre på livet. Jeg vil prøve at tænke sådan på det. Intet har forandret sig, det er stadig de samme spilleregler der gælder.

Det er heller ikke her og nu der skræmmer mig, men fremtiden. Der er så mange spørgsmål og jeg har lyst til svar på dem alle. Jeg ved dog også at jeg ikke får svar på de spørgsmål i den nærmeste fremtid. Lægerne er på ligeså bar bund som jeg.

Igen, samme søn men nyt kapitel. Tobias har RETT syndrom, og jeg vil nu gøre mig klogere på den sygdom. Jeg vil prøve via mad, cellevenligt mad, at gøre en forskel. Jeg ved det er testet før på RETT patienter, uden held – men hvem ved? Hvornår vælger man at ‘give op’ og sige: det har andre prøvet, det virker ikke?

Vi har hørt om kræftpatienter som blev dødsdømte, men overlevede. Nogle mener at vi kan kurere celleforandringer via den rigtige mad. Jeg vil i hvert fald ikke læne mig op af andres holdninger, jeg vil forsøge selv. Det bliver svært men jeg er klar.

Jeg er klar over at RETT syndrom er en medfødt neurologisk udviklings defekt… en gen fejl som ikke kan ændres… endnu! Det er ikke blot en celleforandring, men jeg vil stadig udfordre sygdommen alt hvad jeg kan!

Tobias er nu 10 år gammel, han har haft det værre end han har lige pt. Jeg kan ikke spå fremtiden og faktisk er det jo fuldstændigt underordnet. Tobias er den han er, det kan ingen diagnose ændre. Og ingen diagnose skal tro den skal komme her og stjæle rampelyset!

 

Let’s go Tobias – let’s kick some ass! Jeg vil altid være lige bag dig, guide dig og hjælpe dig. Sammen gør vi en forskel og sammen skal vi finde ud af hvordan denne sygdom fungere og hvordan vi navigerer rundt i mørket. Vi har allerede gjort dette i ti år, og RETT skal ikke ændre det.

 

Jeg beklager hvis dette indlæg har været forvirrende at læse, eller hvis der er fejl men mit hoved er fyldt. Jeg ville blot dele Tobias’ diagnose med jer alle.

Jeg vil begynde at skrive en dagbog, når vi skal besøge Kennedy Centret. Jeg vil skrive Tobias’ historie.

Jeg håber I vil følge med på vores rejse.

Kærlige Hilsner Maja