Tag Arkiver: RETT syndrom

Ren lykkebrus

Der er de dage hvor mit sind er fyldt med kaotiske tanker, og skrækindjagende bekymringer… dage hvor jeg føler at jeg næsten ikke kan huske hvordan ren lykke føles. Dage hvor jeg føler mig spærret inde. I mange år har jeg levet i en boble med min dreng – bare ham og jeg – en boble som beskyttede os i den mest svære tid. I den tid hvor Rett Syndrom (RS) var på jagt, jagten hvor den stjal min dreng fra mig. Nu hvor det virker som om at RS har taget det den ville, og hverdagen langsomt begynder at føles stabil og nogenlunde okay, er det også ekstremt vigtigt at jeg prøver at bryde den boble, og lade verden se os, at lade os se verden. Det har dog været svært for selvom jeg ikke er det mindste i tvivl om, at jeg har gjort alle de rette ting for Tobias, at jeg har taget de rette valg imens RS var allerværst, ja så er det nu også rigtigt svært at ændre det liv og åbne et ny kapitel. Et kapitel som skal fyldes med glæde, nye oplevelser, og ikke mindst et kapitel som skal give Tobias og jeg et liv med flere smil og lette tanker. Når man er forælder til et barn med eksempelvis Rett Syndrom, ja så er man bare nødt til at lære (samt acceptere) at livet forgår lidt i sneglefart, og man kan ikke bare leve som man har lyst til. Sådan er det for alle forældre til syge børn. Som forælder til et sådant barn, må man bare indstille sig, og forberede sig på at trække vejret så roligt som muligt.

I går var til gengæld en dag uden for boblen, en dag hvor jeg faktisk følte jeg kunne flyve som en fri fugl fyldt med kærlighed under mine vinger. Tobias fik en fridag fra skolen og sammen med min søster og hendes to børn, tog vi til Løjt og besøgte mine forældre i deres skønne sommerhus. I går var en dag jeg meget sent vil glemme fordi den gav mig en dag hvor jeg faktisk (næsten) glemte at Tobias har RS.

Tobias nød den næsten 1,5 times lange køretur. Vejret var jo fantastisk så da vi kom til Løjt, spiste vi en sen morgenmad udenfor. Normalt vil Tobias ret hurtigt blive frustreret og vil se tegnefilm men i går? Næ nej, han hyggede sig og var så afslappet. Efter morgenmaden, gik vi (min søster + hendes børn, min far, Tobias og jeg) ned til stranden og jeps, Tobias gik selv (altså med en voksen i hånden) og han brokkede sig kun en smule da min far og jeg kom lidt senere ud end de andre, og ellers var han helt okay med at gå ned til stranden hvor han fik skoene af. Så blev det sjovt, for Tobias har faktisk ikke været på stranden i mange år – dels fordi han ikke kunne klare solen og lyset – faktisk har han bare ikke været gearet til den slags oplevelser – igen vores nødvendige boble – men han skreg ikke selvom han næsten ikke kunne gå i sandet. Han var meget stiv i kroppen men med hjælp og positive ord, kom han ud til vandkanten hvor han dyppede de bare tæer i det lidt kolde vand. Det nød han og han slappede helt af. Det var så fantastisk at opleve og en lykkebrus susede igennem mig. Det var en oplevelse som jeg er så taknemlig for at have fået. Vi gik lidt rundt og vi var alle bare så glade for at have Tobias med, og at han faktisk tog det så pænt.

 

 

På vej tilbage til sommerhuset var han også bare glad og afslappet. Det var tydeligt at se stoltheden i hans øjne. Tobias gik også på trapper, langsomt men han var rolig og tog det i stiv arm. Min mor havde anrettet en skøn frokost til os, og også her udviste Tobias en rolighed og afslappethed som vi ikke har set længe. Han charmede os alle (hvilket han nu gør ret ofte) men han sad også bare og smilede da frokosten var overstået dog var han nu træt, så jeg tog ham med ind i soveværelset hvor jeg læste Harry Potter for ham. Tobias faldt ret hurtigt i dyb søvn. Jeg var faktisk også træt og blundede en halv times tid men så kunne jeg (utroligt nok) ikke sove og lå bare og stirrede på Tobias og følte taknemligheden over vores liv.

Omkring kl. 15.30 så Tobias tegnefilm imens mine forældre forberedte aftensmaden, og vi andre kunne gå en lang tur i det fine vejr.

Jeg kan ikke huske hvornår Tobias sidst har gået så lang tid uden at efterlyse fjernsynet. Det var en meget træt dreng som kom i seng i går da vi kom hjem. Det var også en træt mor, men en meget lykkelig en af slagsen. Sådan en dag var vel fortjent og jeg er dybt taknemlig for at min dreng klarede sig så fint, og at han faktisk nød familietiden på en helt anden måde end han har gjort længe. Jeg tror Tobias er så småt ved at være klar til at komme ud af boblen, og få nogle nye oplevelser, så længe det er på hans præmisser og at det ikke involverer steder hvor der er alt for meget støj og for mange mennesker.

 

 

 

 

For sevan, hvor vil jeg gøre alt i min magt for at vi får MANGE flere af sådan nogle dage. Rett Syndrom SUCKS men min dreng giver sq RS baghjul.

Så kom diagnosen

 

Puha, jeg ved ikke helt hvor jeg skal starte… dette er nok et af de sværeste indlæg, jeg nogensinde har skrevet. Men jeg vil lægge ud med at skrive hvilken diagnose Tobias har fået – det har taget lidt over 8 år for lægerne at regne ud hvad Tobias fejler men nu er der svar. Det vil sige, der er nu en lægelig grund til Tobias’ problematikker men til trods for en diagnose, er lægerne stadig ret rundtosset da det ikke er set før.

Tobias har RETT syndrom.

Bare det at skrive en så kort sætning, bringer tårer i mine øjne fordi dette er en diagnose jeg frygtede for længe siden. En sygdom som Tobias allerede er testet for, og dengang viste prøverne ingen resultat.

Jeg sidder nu og genlæser alle Tobias’ lægepapir. Der er rigtig mange og det er hård læsning men det skal gøres, for jeg kan ikke huske alle detaljer om hans forløb.

I 2011 fik Tobias taget en muskelbiopsi, og det er faktisk denne biopsi som lægerne har valgt at bruge igen for at teste. Så en test taget for 6 år siden, har nu givet et resultat og desværre et resultat som skræmmer mig ekstremt meget.

Det er sq ekstremt svært og hårdt at prøve at skrive dette indlæg, både ud fra mere lægelige termer og så ens egen personlige vinkel. Jeg vil prøve ganske kort at beskrive RETT syndrom og Tobias’ situation lige pt.

Denne beskrivelse er fra Kennedy Centrets egen hjemmeside:

Rett syndrom (RTT) er en sjælden, medfødt neurologisk udviklingsdefekt, der hovedsageligt ses hos piger. Syndromet medfører bl.a. psykisk og fysisk udviklingshæmning.

I starten ser børnene ud til at udvikle sig normalt. De er dog ofte beskrevet som ”nemme og stille” børn, udviklingen kan være lettere forsinket, og børnene kan evt. være muskelslappe. Indenfor det første ½ til 1½ år går udviklingen i stå. Barnet holder således op med at lære nye ting. Tiden herefter præges af funktionstab. Denne periode varer fra uger til måneder. Det er karakteristisk, at barnet helt eller delvist mister håndfunktion samt ord og pludrer mindre end før. Kontakten forringes således, at barnet bliver mindre interesseret i omgivelserne og i legetøj. Barnets adfærd kan virke autistisk. Der udvikles håndstereotypier dvs ufrivillige og formålsløse bevægelser af hænderne. Efterhånden stabiliseres tilstanden, og kontakten bliver bedre. Barnet kan herefter udvikle sig langsomt, men alle færdigheder vil aldrig genvindes, og barnet vil fremtræde udviklingshæmmet.

For at træne nye færdigheder og for at modvirke yderligere tilbagegang over tid, er det vigtigt, at der udarbejdes individuelle træningsprogrammer.

Med tiden kan ses varierende grader af handikap i form af ændret muskelspænding (tonusforstyrrelser), rygskævhed (scoliose), epilepsi, dårlig trivsel, nedsat knoglemasse, ubalance af det autonome nervesystem med bl.a. vejrtrækningsforstyrrelser og tendens til forstoppelse.

Diagnosen Rett syndrom stilles ved hjælp af diagnostiske kriterier (se under dette punkt). Den hyppigste form kaldes klassisk RTT, men der findes atypiske former med både mildere og sværere forløb. Hyppigheden er omkring 1:10.000 piger, hvilket betyder, at der fødes 2-3 piger med syndromet om året. Diagnosen stilles sjældent før 2-års-alderen.

Rett syndrom ses meget sjældent hos drenge. De har oftere et sværere forløb end pigerne og har således symptomer allerede i nyfødthedsperioden.

Hos over 90% af patienterne kan påvises en genforandring – en mutation – i MECP2-genet, der ligger på X-kromosomet. Genet koder for methyl-CpG-bindende protein 2, hvis funktion er at hæmme andre gener, der har betydning for hjernens funktioner.

Da de fleste tilfælde skyldes en nyopstået mutation, er familiære tilfælde sjældne. Enkelte personer med atypisk RTT har fået påvist mutation i andre gener, hyppigst i CDKL5, der også ligger på X-kromosomet.

Man kan have Rett syndrom uden at have forandringer i de kendte gener.

Vi har på centret pr. 1/2.2015 kendskab til 107 nulevende personer med RTT, overvejende piger og kvinder i alderen 2,5-60 år. Der er uden tvivl flere udiagnosticerede personer, især blandt ældre og blandt personer med atypiske former for RTT.

 

Som du kan læse, rammer RETT syndrom oftest piger, og de kan leve med den. Dog er det et liv som kan være fyldt med opslidende træning og problematikker. Jeg prøver ikke at sige at det er nemt for piger at leve med denne sygdom. Den rammer bare meget sjældent drenge og de kan som regel ikke leve med den. Drenge dør af denne sygdom og ret hurtigt.

I DK, lige nu, er der registreret en dreng med den typiske form for RETT. Jeg ved ikke hvor hårdt ramt denne dreng er, men en læge fortalte mig at han er væsentlig ‘dårligere’ end Tobias. Det er der nok en god grund til da Tobias faktisk ‘kun’ er ramt af denne sygdom på 1/3 af sine celler. Normalt når en dreng har RETT syndrom, vil han være ramt på alle sine celler. Det vil sige Tobias har flere raske end syge celler. Det er jo rigtigt fedt og jeg ER taknemlig for dette men det efterlader stadig en stor sorg og en stor forvirring – for hvad har vi i vente? Jeg bryder mig egentlig ikke om at tænke over fremtiden, det er nuet der gælder, men alligevel kan min hjerne ikke slippe de dystre tanker.  Lægerne kan ikke påvise Tobias’ sygdom via blodprøver, som man ellers gør med denne sygdom, så det er vitterligt rent held at det er blevet opdaget via den muskelbiopsi fra 2011. Tobias og jeg skal snarest besøge Kennedy Centret i Glostrup. Lægerne er meget nysgerrige på Tobias, og jeg er spændt og nervøs over at skulle afsted. Dog håber jeg også det kan blive starten til en rejse som vil afsløre mere om denne sygdom.

Jeg har idag snakket med en genetiker fra Kennedy Centret. Hun fortalte mig at der i litteraturens verden, er fundet to andre drenge (fra Spanien og Tyrkiet) som lider af den form for RETT som Tobias lider af – altså at der både er raske og syge celler – MEN deres diagnose blev opdaget via den typiske blodprøve test. Derfor må man gå ud fra at disse drenge er noget hårdere ramt. Tobias har, trods alt, et flertal af raske celler hvilket ikke er set før.

Nu til min personlige side af det her.

Da jeg havde fri igår, stod jeg i omklædningsrummet da jeg opdagede at jeg havde et mistet opkald. Jeg ringede derfor straks tilbage tilbage, og det var så genetikeren fra Kennedy Centret. Hun startede samtalen med at hun havde meget vigtigt nyt, som forklarer Tobias’ tilstand. Allerede der, begyndte mit hjerte at hamre. Kennedy Centret har med meget sjældne handicaps at gøre. Jeg var allerede nervøs. Dog havde jeg slet ikke forudset at hun ville fortælle mig at Tobias lider af RETT. Vi snakker i et kvarters tid. Jeg havde en STOR klump i halsen, mine hænder rystede og min mave vendte sig. Jeg lod løven i mig tage over og bevarede nogenlunde kontrollen over mig selv. Jeg lagde på og begyndte gåturen hjem. Jeg skulle have handlet, det blev ikke gjort. Jeg gik med hovedet bøjet, bed mig i tungen og skulle virkelig kæmpe med at holde tårerne tilbage. Jeg nåede lige præcis at sætte nøglen i min hoveddør, da tårene væltede ud, og jeg kunne knap nok trække vejret. Det gjorde så fysisk ondt at jeg slet ikke kunne kontrollere min egen hulken eller vejrtrækning.

Jeg vidste jo godt at Tobias fejlede et eller andet, men RETT?! Det havde jeg bare slet ikke lyst til at skulle forholde mig til. Hvordan dælen skulle jeg redde min søn fra en så altædende sygdom? En lorte sygdom som drenge ikke overlever?

Jeg har valgt at holde fri fra arbejde idag, da tankerne myldrer frem og jeg græder on/off.

Jeg var så udmattet da jeg gik i seng igår, men jeg kunne ikke falde i søvn. Min hjerne gjorde ondt af alle de tanker der fik igennem hovedet. Jeg måtte igen overgive mig til tårer og bekymringer.

Da jeg vågnede i morges, lignede jeg sq en som havde fået pumpet mit hoved med vand. Mine øjne er stadig hævede og jeg har det ikke godt. Og så alligevel er der noget der tager over – LØVEN i mig tager over.

Ja, så har Tobias RETT men i en så sjælden form at selv lægerne siger at vi intet har at læne os op ad. Det er jo ikke anderledes end det jeg har gjort siden Tobias blev syg. Jeg har altid skulle famle mig frem, og jeg har ikke givet op. Så jeg giver dælme heller ikke op nu! Gu gør det ondt, men hvis jeg virkelig tænker mig om, har det jo hele tiden gjort ondt at min dreng er syg. Man kan godt være stærk selvom det gør pisse ondt.

Tobias er sejlivet og han er i fremgang. Dog ved jeg også godt at RETT syndrom er en sygdom som stagnerer, så kan den være stabil og barnet kan, med en MASSE træning, godt genlære nogle af de tabte færdigheder. Dog, ifølge læger, er det piger med RETT som kan dette. Drenge, bliver som sagt, så ekstremt hårdt ramt at der ikke er en mulighed for dette. Hmm, det er sq sært – så Tobias kan bedst ‘sammenlignes’ med piger som har RETT.

Min dreng har jo ikke ændret sig, han er stadig den samme dejlige dreng som smiler sødt til mig. Alligevel kigger jeg på ham med lidt andre øjne – for jeg ved at indeni ham, er der på en måde en krig – raske celler kæmper mod de syge – en krig som (måske) ingen vil vinde men man har sq lov til at være ‘naiv’ eller være nytænkende – kald det hvad du vil. Jeg vil i hvert fald gøre det til min livs mission at finde ud af dette mysterium. Jeg har altid forsøgt mig med nytænkning. Jeg skal bare være endnu mere nytænkende og ikke give efter for dommedags-profetier! Nu ved jeg i det mindste hvad det er der gør at Tobias er som han er. Der er en reel lægelig grund. Men der er også en kode der skal knækkes og det vil jeg forsøge.

Jeg vil dog ikke sidde her og lyde helt helteagtig, for sandheden er at jeg er knækket lige nu. Mit hjerte gør ondt. For nok så sej og positiv jeg kan lyde, er jeg bange. Jeg er skræmt og jeg er pisse bange for at miste min dreng.

INGEN forældre vil miste deres børn – det er den største sorg i verden – vi kan aldrig vide os sikre på livet. Jeg vil prøve at tænke sådan på det. Intet har forandret sig, det er stadig de samme spilleregler der gælder.

Det er heller ikke her og nu der skræmmer mig, men fremtiden. Der er så mange spørgsmål og jeg har lyst til svar på dem alle. Jeg ved dog også at jeg ikke får svar på de spørgsmål i den nærmeste fremtid. Lægerne er på ligeså bar bund som jeg.

Igen, samme søn men nyt kapitel. Tobias har RETT syndrom, og jeg vil nu gøre mig klogere på den sygdom. Jeg vil prøve via mad, cellevenligt mad, at gøre en forskel. Jeg ved det er testet før på RETT patienter, uden held – men hvem ved? Hvornår vælger man at ‘give op’ og sige: det har andre prøvet, det virker ikke?

Vi har hørt om kræftpatienter som blev dødsdømte, men overlevede. Nogle mener at vi kan kurere celleforandringer via den rigtige mad. Jeg vil i hvert fald ikke læne mig op af andres holdninger, jeg vil forsøge selv. Det bliver svært men jeg er klar.

Jeg er klar over at RETT syndrom er en medfødt neurologisk udviklings defekt… en gen fejl som ikke kan ændres… endnu! Det er ikke blot en celleforandring, men jeg vil stadig udfordre sygdommen alt hvad jeg kan!

Tobias er nu 10 år gammel, han har haft det værre end han har lige pt. Jeg kan ikke spå fremtiden og faktisk er det jo fuldstændigt underordnet. Tobias er den han er, det kan ingen diagnose ændre. Og ingen diagnose skal tro den skal komme her og stjæle rampelyset!

 

Let’s go Tobias – let’s kick some ass! Jeg vil altid være lige bag dig, guide dig og hjælpe dig. Sammen gør vi en forskel og sammen skal vi finde ud af hvordan denne sygdom fungere og hvordan vi navigerer rundt i mørket. Vi har allerede gjort dette i ti år, og RETT skal ikke ændre det.

 

Jeg beklager hvis dette indlæg har været forvirrende at læse, eller hvis der er fejl men mit hoved er fyldt. Jeg ville blot dele Tobias’ diagnose med jer alle.

Jeg vil begynde at skrive en dagbog, når vi skal besøge Kennedy Centret. Jeg vil skrive Tobias’ historie.

Jeg håber I vil følge med på vores rejse.

Kærlige Hilsner Maja